بیماری فنیل کتونوری pku چیست؟
فنیل کتونوری (PKU): یک بیماری ارثی قابل مدیریت
فنیل کتونوری یا PKU یک بیماری متابولیکی ارثی است که در آن بدن فرد نمی‌تواند اسید آمینه‌ای به نام فنیل آلانین را به طور کامل تجزیه کند. این اسید آمینه در بسیاری از غذاهای پروتئینی مانند گوشت، لبنیات، تخم‌مرغ و برخی شیرین‌کننده‌های مصنوعی یافت می‌شود.
علت بیماری
ژنتیک: PKU به دلیل نقص در یک ژن خاص به وجود می‌آید. این ژن مسئول تولید آنزیمی است که فنیل آلانین را به ماده دیگری تبدیل می‌کند. در افراد مبتلا به PKU، این آنزیم به اندازه کافی تولید نمی‌شود یا به درستی کار نمی‌کند.
تجمع فنیل آلانین: هنگامی که فنیل آلانین در بدن تجزیه نشود، تجمع پیدا کرده و می‌تواند به مغز و سیستم عصبی آسیب برساند.
علائم بیماری
نوزادان: در ابتدا ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند، اما با گذشت زمان علائمی مانند کاهش وزن، استفراغ، مشکلات پوستی و بوی خاص عرق ظاهر می‌شود.
کودکان بزرگتر: عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، مشکلات رفتاری و اختلالات یادگیری از جمله علائم شایع در کودکان مبتلا به PKU هستند.
تشخیص بیماری
تست غربالگری نوزادان: معمولاً PKU در چند روز اول پس از تولد با انجام آزمایش خون تشخیص داده می‌شود.
آزمایش‌های ژنتیکی: برای تأیید تشخیص و بررسی نوع جهش ژنی.
درمان بیماری
رژیم غذایی خاص: اصلی‌ترین روش درمان PKU، رعایت یک رژیم غذایی بسیار کم پروتئین و بدون فنیل آلانین است. این رژیم باید تمام عمر ادامه داشته باشد.
شیر خشک‌های مخصوص: نوزادان مبتلا به PKU به شیر خشک‌های خاصی نیاز دارند که میزان فنیل آلانین آنها کنترل شده است.
داروها: در برخی موارد، داروهایی برای کمک به کاهش سطح فنیل آلانین در خون تجویز می‌شود.
اهمیت تشخیص و درمان زودهنگام
تشخیص و درمان زودهنگام PKU بسیار مهم است زیرا با رعایت رژیم غذایی مناسب می‌توان از بروز عوارض جدی مانند عقب‌ماندگی ذهنی جلوگیری کرد.
نکات مهم برای افراد مبتلا به PKU
رعایت دقیق رژیم غذایی: حتی یک اشتباه کوچک در رژیم غذایی می‌تواند عواقب جدی داشته باشد.
مشاوره با پزشک و متخصص تغذیه: برای تنظیم یک رژیم غذایی متناسب و دریافت مشاوره‌های لازم.
کنترل منظم سطح فنیل آلانین خون: برای اطمینان از اینکه سطح فنیل آلانین در محدوده مجاز قرار دارد.